赣州患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我孩子有多发畸形，但不知道具体是什么综合征，这个检测能全查到吗？

能覆盖大多数已知综合征相关基因。全外显子组测序（WES）可同时检测约7000种OMIM遗传病的致病基因，包括多发畸形相关的罕见综合征（如Sotos综合征、Vohwinkel综合征等）。但需注意，部分结构变异、线粒体大片段缺失或非编码区突变可能漏检。检测报告会列出所有致病、可能致病及意义未明变异，辅助临床诊断。建议您在赣州医院先完善体征评估，再送检我中心。

我孩子抽血需要多少毫升？DNA够用吗？

样本要求为EDTA抗凝外周血，至少需要2毫升。实验室会从血样中提取至少1μg的DNA用于建库。如果采血量不足或DNA质量不达标，我们会第一时间联系您重新采样，确保检测结果可靠。

Trio模式下，报告里孩子的致病变异是遗传自父母还是新发的？

我们会对孩子、父亲、母亲三方的基因数据进行比对。如果孩子携带一个‘新生变异（de novo）’，即父母都没有这个变异，这在报告中会明确标注。例如，NSD1基因的致病/可能致病变异约70-90%是新生突变。如果是遗传自父母一方，则会注明‘父源’或‘母源’，并评估该变异在父母身上的致病性。

报告上写‘意义不明变异’，对孩子未来的用药或手术有指导意义吗？

目前意义不明变异（VOUS）不建议直接用于指导用药或手术决策，因为其致病性尚未明确。原报告中的VOUS（如NSD1、MYO6变异）需要结合家系分析、功能研究或文献更新才能进一步分类。后续如果该VOUS升级为“可能致病”或“致病”，才可能对用药选择或手术时机有参考价值。建议每1-2年咨询遗传医生，跟踪该变异的最新分类，原WES数据应永久保留以便复读。

采样需要提前预约吗？我在赣州怎么操作？

需要提前联系客服预约采样。您可以告知所在城市，我们会协调最近的合作采血点或安排护士上门。样本要求为患儿和父母各抽取EDTA抗凝血≥2mL。采样后冷链运输至实验室，确保DNA质量。

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